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本报海口3月20日讯 (记者马珂)李女士怎么也没想到，7岁半的儿子小亮(化名)一直很健康，却在低烧3天后直接转入ICU，并接到医院下发的病危通知书。“如果能够早点发现患有罕见病，或许孩子的病情不会像现在这样严重。”3月19日，在海南省妇女儿童医学中心联合中国红十字基金会开展的“为爱呐喊、让爱不凡”多学科罕见病义诊活动现场，李女士呼吁公众关注儿童罕见病的发生。

所谓罕见病，是指那些发病率极低的疾病，又称为“孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。类似平常流传的渐冻人(肌萎缩侧索硬化症)、玻璃人(血友病)、瓷娃娃(成骨不全症)、月亮孩子(白化病)等。

2022年11月，小亮突发低烧，原以为是一次普通发烧，没想到，3天后病情发展迅速，失去意识转入ICU。“我们收到了医院下发的病危通知书，当时完全不敢相信。”李女士告诉海南日报记者，最终经过转院检查，小亮被确诊为间歇型枫糖尿病，属于罕见病的一种。目前，小亮正在积极治疗中。

海南省妇女儿童医学中心党委负责人、主任(院长)樊利春表示，其实罕见病并不罕见。数据显示，目前世界上共有7000多种罕见病，在我国就已经发现超过1400种。罕见病虽然发病率低，但病种很多，如小胖威利综合征、马凡综合征等都属于罕见病。枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的代谢疾病。“对罕见病患儿应该多一些关注，早发现早治疗。”

“我进了一个枫糖尿病的病友群，看到群里有120多个孩子患病，有些孩子发现得早，通过早期治疗和干预，可以控制病情。”李女士说。

据悉，在罕见病中有一种疾病，叫作“普拉德-威利综合征”，又名“小胖威利综合征”。在中国预计约有5万-10万该症状患者，而确诊并登记在册的不足2000人，绝大多数患者还在接受错误的治疗方式，且患者面临着不同程度的经济困难。

在本次罕见病义诊活动中，海南省妇女儿童医学中心联合中国红十字会成长天使基金首次完成了对两名“小胖威利综合征”贫困患儿的救助，捐赠时长6个月共价值4万余元的免费治疗药物。

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